מחלות נדירות

כ"ג בטבת, התשע"ח 10/01/2018 סימוכין: 138432317 מס' פניה: 610220 ליזי דיין-עופר תאריך פתיחה: (בתשובתך ציין מספר פניה) שלום רב, הנדון: פנייתך משרד הבריאות בנושא "תסמונת נדירה" במענה לפנייתך ולאחר בירור מול הגורמים המקצועיים במשרד, הריני להשיבך את הדברים הבאים: מצורף לעיונך דוח "הוועדה לבחינת נושא מחלות נדירות – דוח מסכם לסגן שר הבריאות" שהוגש בשנת 2014 . בדוח זה תוכלי למצוא מענה לחלק משאלותיך. משרד הבריאות שוקד על תיקון לתקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים), התשמ"ב-1982 (להלן ייקראו – " התקנות ") שבו צפויה להיכלל חובת דיווח ורישום לכל התסמונות הנדירות ששכיחותן נמוכה מ- 1 :2,500 . הרישום ינוהל על ידי המרכז הלאומי לבקרת מחלות. נוסח התקנות נמצא בשלב זה בדיון מול משרד המשפטים. עד שתושלם מלאכת התקנת התקנות – המצב הנוהג הוא שאין חובת דיווח על כלל המחלות הנדירות, ולכן לא נאסף מידע באופן עקבי בנוגע לכל התסמונות הנדירות. רשימת המחלות שיכללו בתקנות, כולל, בנוסף לרשימה מפורטת של מחלות גם את כל המחלות המופיעות באתר הבית של אורפנט ", אשר שכיחותן נמוכה מ- 1:2,500. לגבי מחלות Cranio facial, Teacher Collins, Nasal Dysplasia - אלו לא מופיעות באופן מפורש בטיוטת התיקון לתקנות, אך אם הן עונות להגדרה האמורה של מחלה נדירה (בהתאם לשכיחותה באוכלוסייה) – יהיה גם עליהן דיווח ומעקב (לאחר שתושלם מלאכת התקנת התקנות). נבקש להפנותך למידע חלקי לגבי מומים מולדים בפגים (שנולדו במשקל נמוך מ- 1.5 ק"ג) בדוח שנתי של מכון גרטנר ( לחצי כאן ) – בעמוד 80. אין מומחיות ספציפית לטיפול במחלות נדירות, ובהתאם אין רשימת רופאים רלוונטית וכיום נושא זה מטופל בין היתר במסגרת התמחות בגנטיקה והכשרה במחלות מטבוליות ואצל הרופאים המקצועיים בהתאם לתסמיני המחלה . משרד הבריאות הוציא "קול קורא" בנושא הקמת מרכז מתמחה למחלות נדירות ובו זכו המרכז הרפואי האוניברסיטאי "סורוקה" בבאר שבע ומרכז רפואי "העמק" בעפולה. לא קיים פיקוח קונקרטי על הטיפול במחלות כלשהן אלא יש נוהלי עבודה ובדיקת תלונות כמו בכל נושא. לא קיים במשרד הבריאות נוהל מיוחד לטיפול במחלות נדירות. בכבוד רב, ענת אילוז, עו"ד הממונה על העמדת מידע לציבור